Belangrijkste betrokken gen: meer dan 15 genen bekend

Korte omschrijving: Seckel syndroom is een zeldzame, autosomaal recessief overervende aandoening die gepaard gaat met intra-uteriene groeivertraging, dwerggroei, microcefalie, een verstandelijke beperking en bepaalde uiterlijke kenmerken (prominente gebogen neus, kleine onderkaak en kleine tanden).