Schinzel-Giedion syndroom
Belangrijkste betrokken gen: SETBP1
Korte omschrijving: Ernstige aangeboren aandoening waarbij kinderen een ernstige ontwikkelingsachterstand hebben en specifieke uiterlijke kenmerken (teruggetrokken middengelaat), met daarnaast aandoeningen aan verschillende organen.
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
-
Voor patiënten
VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)