Belangrijkste betrokken gen: PEX7

Korte omschrijving: een erfelijke stofwisselingsziekte, horend tot de groep peroxisomale biogenese defecten, die gepaard gaat met korte armen en benen, contracturen en een ernstige verstandelijke beperking. Er zijn meerdere typen RCDP, waarbij type 1 één van de aandoeningen is die in Volendam vaker voorkomt dan in de rest van Nederland.