Prader-Willi syndroom
Belangrijkste betrokken genen: imprintingsdefect regio 15q11-q13 (NDN, SNRPN)
Korte omschrijving: Aandoening waarbij aanvankelijk hypotonie en voedingsproblemen optreden, die na een paar jaar omslaat in overmatige eetlust. Vaak resulterend in overgewicht. Daarnaast is er vertraagde ontwikkeling, kleine lengte en hypogonadotroop hypogonadisme.
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
-
Voor patiënten
VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)