Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH2)
Belangrijkste betrokken gen: TSEN54
Korte omschrijving: Pontocerebellaire hypoplasie (PCH) is een groep van aandoeningen die gepaard gaat met een onderontwikkeling van het cerebellum en de hersenstam. Bij PCH type 2 is sprake van microcefalie, een ernstige verstandelijke beperking en epilepsie. De meeste kinderen met PCH2 overlijden binnen een paar jaar na de geboorte. PCH2 is één van de aandoeningen die in Volendam vaker voorkomt.
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
- OMIM
- Genereviews
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Orphanet
- Richtlijn Preconceptie Dragerschapsonderzoek (PDO) voor hoogrisicogroepenParen of individuen waarvan beide voorouders uit Volendam komen, hebben een verhoogde kans op een ziek kind met pontocerebellaire hypoplasie type 2. Daarnaast gaat het onder andere om rhizomele chondrodysplasia punctata type I, osteogenesis imperfecta type II en III, foetale akinesie (Pena-Shokeir syndroom) en een mitochondriële ziekte (varianten in POLG gen).
-
Voor patiënten
- Erfelijkheid.nl
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Kinderneurologie.eu
- MedlinePlus Genetics