Belangrijkste betrokken gen: het betreft een deletie van 22q13.3, hierin ligt het SHANK3-gen

Korte omschrijving: aandoening met ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking, hypotonie en gedragsproblemen. Bijkomende gezondheidsproblemen die zijn beschreven zijn o.a. obstipatie en epilepsie.