Pfeiffer syndroom
Synoniem: acrocephalosyndactylie type V
Belangrijkste betrokken genen: FGFR1, FGFR2
Korte omschrijving: Craniosynostose syndroom waarbij ook hand- en voetafwijkingen optreden.
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
-
Voor patiënten