Belangrijkste betrokken gen: Pallister-Killian syndroom wordt veroorzaakt door een chromosoomafwijking, een tetrasomie 12p

Korte omschrijving: Een syndroom waar meerdere delen van het lichaam bij betrokken zijn. Pallister Killian syndroom kan o.a. gepaard gaan met een ernstige verstandelijke beperking, epilepsie, opvallende uiterlijke kenmerken (o.a. hypertelorisme, een vlak gelaat en weinig beharing rond de slapen), hernia diafragmatica en streepvormige huidafwijkingen.