Pallister-Hall syndroom
Belangrijkste betrokken gen: GLI3
Korte omschrijving: Aandoening waarbij o.a. hypothalamus hamartomen, epiglottis afwijkingen, polydactylie, nierafwijkingen en anusatresie kunnen voorkomen. De intelligentie is meestal normaal.
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
-
Voor patiënten
VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)