Synoniem: Schuurs-Hoeijmakers syndroom

Belangrijkste betrokken gen: PACS1

Korte omschrijving: Syndroom waarbij sprake is van ontwikkelingsachterstand, gedragsproblemen en faciale kenmerken. Daarnaast kunnen verschillende lichamelijke afwijkingen voorkomen, zoals spierslapte, koortsstuipen of epilepsie, hartafwijkingen en oogafwijkingen.