Otopalatodigitaal syndroom

Belangrijkste betrokken gen: FLNA-gen

Korte omschrijving: groep van aandoeningen die gepaard gaat met afwijkingen aan het gehoor, het gehemelte en de vingers en/of tenen.

Onder de otopalatodigitaal (OPD) syndromen vallen:

OPD type 1 of Taybi syndroom
OPD type 2
Frontometafysaire dysplasie
Melnick-Needles syndroom

ALLES OPENEN

Meer informatie
- OMIM
- Genereviews
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Orphanet
Voor patiënten
- Erfelijkheid.nl
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- MedlinePlus Genetics