Belangrijkste betrokken genen: COL1A1, COL1A2

Korte omschrijving: osteogenesis imperfecta (OI) is een groep van erfelijke aandoeningen waarbij de botten makkelijk breken. Botbreuken kunnen al voor geboorte optreden. Er bestaan verschillende vormen van OI die verschillen in ernst. OI type II en III zijn aandoeningen die in Volendam vaker voorkomen dan in de rest van Nederland.