Belangrijkste betrokken gen: MID1, SPECC1L

Korte omschrijving: Een syndroom waarbij meerdere aangeboren afwijkingen kunnen voorkomen, o.a. hypertelorisme, widow's peak, schisis, hypospadie, anus atresie, en aangeboren hartafwijkingen. Bij een deel van de mensen is sprake van een (milde) verstandelijke beperking. De aandoening kan X-gebonden of autosomaal dominant overerven.