Synoniemen: Sanfillipo syndroom, Mucopolysaccharidose type III

Belangrijkste betrokken genen: SGSH, NAGLU, HGSNAT

Korte omschrijving: Lysosomale stapelingsziekte; progressieve aandoening van centrale zenuwstelsel, waardoor achteruitgang van cognitieve en motorische functies optreedt. Daarnaast kunnen gedragsproblemen, specifieke uiterlijke kenmerken en lichamelijke afwijkingen optreden.