MPS I
Synoniemen: Hurler syndroom, Hurler-Scheie syndroom, Scheie syndroom, mucopolysaccharidose type I
Belangrijkste betrokken gen: IDUA
Korte omschrijving: Stofwisselingsziekte met verschillende inwendige en uiterlijke kenmerken en waarbij sprake is van een knik in de ontwikkeling.
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
-
Voor patiƫnten
