Mowat-Wilson syndroom
Belangrijkste betrokken gen: ZEB2
Korte omschrijving: zeldzame aangeboren aandoening die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, karakteristieke gelaatskenmerken (o.a. microcefalie, puntige kin en opgewipte oorlellen met kuiltje erin) een aangeboren afwijkingen (o.a. hart- en nieraandoeningen, agenesie corpus callosum, ziekte van Hirschsprung). Epilepsie komt regelmatig voor.
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
- OMIM
- Genereviews
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Orphanet
-
Voor patiënten
- Erfelijkheid.nl
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Kinderneurologie.eu
- MedlinePlus Genetics