Belangrijkste betrokken gen: ZEB2

Korte omschrijving: zeldzame aangeboren aandoening die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, karakteristieke gelaatskenmerken (o.a. microcefalie, puntige kin en opgewipte oorlellen met kuiltje erin) een aangeboren afwijkingen (o.a. hart- en nieraandoeningen, agenesie corpus callosum, ziekte van Hirschsprung). Epilepsie komt regelmatig voor.