MELAS

Synoniemen: Mitochondriële encefalomyopathie, lactaat acidose en stroke-like episodes

Belangrijkste betrokken genen: mtDNA; MTTL1 (c.3243A>G), MTND5, MTND6, etc

Korte omschrijving: Mitochondriële aandoening; verminderd functioneren van verschillende organen in het lichaam (o.a. hersenen en spieren) ten gevolge van energietekort.

ALLES OPENEN