Synoniemen: Meckel syndroom, Dysencephalia splanchnocystica

Belangrijkste betrokken genen: >15 genen bekend, o.a. MKS1, TMEM216, TMEM76, CEP290

Korte omschrijving: Ernstige ciliopathie met aangeboren nierafwijkingen, afwijkingen van de hersenen en extra vingers of tenen. Daarnaast kunnen leverafwijkingen en verschillende andere lichamelijke afwijkingen voorkomen.