Het Lynch syndroom is een autosomaal dominant overervend tumorsyndroom waarbij mensen een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van:

• colorectaalcarcinoom
• endometriumcarcinoom
• maagcarcinoom
• ovariumcarcinoom
• kanker van de dunnedarm
• kanker van het pyelum
• kanker van de ureter
• blaaskanker
• kanker van de galwegen
• talgkliercarcinoom

Homozygote of compound heterozygote mutaties in de genen geassocieerd met Lynch syndroom leidt tot constitutionele mismatch repair deficiëntie.