Synoniemen: LDS, Loeys-Dietz aorta aneurysma syndroom

Belangijkste betrokken genen: TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3

Korte omschrijving: Bindweefselaandoening waarbij sprake is van vaatafwijkingen in de vorm van aneurysma en dissectie van de aorta en ander arteriën en abnormale draaiing van arteriën. Daarnaast kan er sprake zijn van craniofaciale-, huid- en skeletafwijkingen.