Koolen-de Vries syndroom

Synoniem: 17q21.31 deletie syndroom

Belangrijkste betrokken gen: KANSL1

Korte omschrijving: Syndroom met matig tot ernstige verstandelijke beperking, hypotonie, vriendelijke persoonlijkheid en specifieke uiterlijke kenmerken.

ALLES OPENEN

Meer informatie
- OMIM
- Genereviews
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Orphanet
Voor patiënten
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Kinderneurologie.eu
- MedlinePlus Genetics
- Uniek-erfelijk.nl