Kleefstra syndroom

Belangrijkste betrokken gen: EHMT1

Korte omschrijving: Aandoening met ernstige verstandelijke beperking, epilepsie, hypotonie, hartafwijkingen en specifieke uiterlijke kenmerken.

ALLES OPENEN

Meer informatie
- OMIM
- Genereviews
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Orphanet
Voor patiënten
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Kinderneurologie.eu
- MedlinePlus Genetics
- Uniek-erfelijk.nl