Het juveniele polyposis syndroom (JPS) is een autosomaal dominant overervende aandoening waarbij mensen een verhoogd risico hebben op:

• Juveniele poliepen in maag, dunne darm, colon en/of rectum. NB ook andere histologische typen komen voor.
• Coloncarcinoom
• Maagcarcinoom
• Bij mensen met een mutatie in het SMAD4-gen komt bij een groot deel van de mensen verschijnselen van Hereditaire Hemorrahische Telangiectasia voor
• Mensen met een mutatie in het SMAD4-gen hebben een verhoogde kans op verwijdingen van de thoracale aortawortel