Synoniemen: short-rib thoracic dysplasia, asphyxiating thoracic dystrophy, asfyxiërende thoracale dystrofie, korte rib-dysplasie

Belangrijkste betrokken genen: ATD, IFT80, DYNC2H1, TTC21B, WDR19

Korte omschrijving: Erfelijke skeletaandoening waarbij sprake is van korte ribben met daardoor een smalle borstkas en ademhalingsproblemen. Andere kenmerken zijn korte ledematen, een afwijkende vorm van het bekken en polydactylie.