Incontinentia pigmenti
Synoniem: Bloch-Sulzberger syndroom
Betrokken gen: NEMO
Korte omschrijving: Huidaandoening waarbij zich huiduitslag, blaren en vlekjes vormen. Ook afwijkingen aan haren, tanden, nagels en ogen kunnen voorkomen.
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- OMIM
- Genereviews
- Orphanet
-
Voor patiënten
- Erfelijkheid.nl
- Kinderneurologie.eu
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- MedlinePlus Genetics