Belangrijkste betrokken genen: CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC

Korte omschrijving: Aandoening van het aminozuur metabolisme waarvan meerdere vormen bestaan en waarbij ogen, skelet, centraal zenuwstelsel en vaatstelsel betrokken kunnen zijn.

Verschijnselen variëren van mild tot ernstig:

De meest voorkomende (klassieke) vorm van homocysteïnurie ontstaat op kinder- of jongvolwassen leeftijd. Hierbij kan sprake zijn van afwijkingen aan ogen (myopie, lensluxatie), skelet (lange ledematen, scoliose), centraal zenuwstelsel (ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking) en vaten (trombo-emboliën). Deze vorm vertoont klinisch overlap met Marfan syndroom en wordt veroorzaakt door mutaties in het CBS gen.

Bij een minder vaak voorkomende vorm op de kinderleeftijd kan o.a sprake zijn van ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking, failure to thrive, epilepsie en megaloblastaire anemie. Veroorzaakt door mutaties in MTHFR, MTR, MTRR of MMADHC.

Ten slotte bestaat er een milde vorm van homocysteïnurie op volwassen leeftijd die is geassocieerd met een verhoogd risico op atherosclerose en met herhaalde arteriële en veneuze trombose. Deze vorm wordt veroorzaakt door mutaties in het MTHFR gen.