Belangrijkste betrokken genen: ANK1, SPTB,SPTA1, SLC4A1, EPB42

Korte omschrijving: Hereditaire sferocytose is een groep van genetisch heterogene aandoeningen, gekenmerkt door een sferische vorm van erytrocyten, veroorzaakt door afwijking(en) in de membraaneiwitten van het cytoskelet van de erytrocyt. Door de sferische (bolle) vorm worden de erythrocyten in de bloedbaan eerder afgebroken dan normaal. Hierdoor kan anemie, icterus en splenomegalie ontstaan, in wisselende mate van ernst.