Hereditaire Motorische en Sensorische Neuropathie (HMSN)
Synoniemen: ziekte van Charcot-Marie-Tooth
Belangrijkste betrokken genen: meer dan tientallen genen bekend
Korte omschrijving: Verzamelnaam voor een groep van erfelijke perifere neuropathieën, waarbij zowel de motorische als sensorische zenuwen aangedaan kunnen zijn. HMSN komt bij 1 op de 2500 mensen voor en kan zowel autosomaal dominant, autosomaal recessief als X-gebonden overerven.
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
- Aanvragen genetische diagnostiek (Amsterdam UMC, locatie AMC)
- OMIM
- Genereviews
- VKGN standaardbijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Orphanet
-
Voor patiënten
- Erfelijkheid.nl
- VKGN standaardbijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- MedlinePlus Genetics