Hereditaire Motorische en Sensorische Neuropathie (HMSN)

Synoniemen: ziekte van Charcot-Marie-Tooth

Belangrijkste betrokken genen: meer dan tientallen genen bekend

Korte omschrijving: Verzamelnaam voor een groep van erfelijke perifere neuropathieën, waarbij zowel de motorische als sensorische zenuwen aangedaan kunnen zijn. HMSN komt bij 1 op de 2500 mensen voor en kan zowel autosomaal dominant, autosomaal recessief als X-gebonden overerven.

 

ALLES OPENEN