Belangrijkste betrokken gen: HFE (klassieke hemochromatose). Daarnaast zijn er verschillende genen (o.a HJV, HAMP, TFR2) betrokken bij zeldzamere vormen van hemochromatose.

Korte omschrijving: Hereditaire (primaire) hemochromatose wordt gekenmerkt door aanhoudende ijzerstapeling in het lichaam, die op den duur leidt tot orgaanschade. Klassieke hereditaire hemochromatose is autosomaal recessief erfelijk en komt over het algemeen op volwassen leeftijd tot uiting. Daarnaast bestaan er enkele zeldzamer voorkomende vormen van hereditaire hemochromatose, waaronder een juveniele vorm.