Belangrijkste betrokken gen: FMR1

Korte omschrijving: Aandoening waarbij problemen op verschillende ontwikkelingsgebieden en verstandelijke beperking optreden. Jongens zijn over het algemeen ernstiger aangedaan dan meisjes.
Er bestaat een groot verschil tussen de verschijnselen bij personen met het fragiele X syndroom (volledige mutatie) en personen met een premutatie op het FMR1-gen.