Foetale akinesie type 1
Synoniemen: Pena-Shokeir syndroom, foetale akinesie deformatie sequentie (FADS)
Belangrijkste betrokken gen: MUSK
Korte omschrijving: syndroom dat gepaard gaat met foetale akinesie, intra-uteriene groei retardatie, arthrogryposis, longhypoplasie en polyhydramnion. Er zijn meerdere typen foetale akinesie beschreven, waarbij type 1 één van de aandoeningen is die in Volendam vaker voorkomt dan in de rest van Nederland.
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
- OMIM
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Orphanet
- Richtlijn Preconceptie Dragerschapsonderzoek (PDO) voor hoogrisicogroepenParen of individuen waarvan beide voorouders uit Volendam komen, hebben een verhoogde kans op een ziek kind met foetale akinesie (Pena-Shokeir syndroom). Daarnaast gaat het onder andere om pontocerebellaire hypoplasie type 2, rhizomele chondrodysplasia punctata type I, osteogenesis imperfecta type II en III en een mitochondriële ziekte (varianten in POLG gen).
-
Voor patiënten
- Erfelijkheid.nl
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)