Familiaire hypercholesterolemie en premature atherosclerose

Belangrijkste betrokken genen: LDL-R, APO-B, PCSK9

Korte omschrijving: Atherosclerose is een multifactoriële aandoening, waarbij zowel erfelijke als niet-erfelijke factoren een rol spelen. Hypercholesterolemie is een veel voorkomende oorzaak van atherosclerose. Familiaire hypercholesterolemie (FH) is de meest bekende erfelijke oorzaak voor een verhoogd cholesterol, waarbij sprake is van een sterk verhoogd risico op vroegtijdige hart- en vaatziekten.

Naast FH zijn er zeldzamere erfelijke lipidstoornissen met een hoog LDL-cholesterol, zoals autosomaal recessieve hypercholesterolemie (veroorzaakt door homozygote mutaties in het LDLRAP1 gen), familiaire dysbètalipoproteïnemie (ook wel dysbetahyperlipoproteinemie/type III hyperlipidemie), sitosterolemie en familiaire gecombineerde hyperlipidemie met elk hun eigen spectrum van laboratoriumafwijkingen.