Belangrijkste betrokken genen: PFR1, UNC13D, STX11- en het STXBP2-gen

Korte omschrijving: zeldzame erfelijke immuunstoornis, waarbij het immuunsysteem overactief is. Verschijnselen zijn o.a. hoge- en langdurige koorts, lymfeklierzwelling en pijnklachten, overgevoeligheid voor infecties en hepatosplenomegalie.