Belangrijkste betrokken gen: C9orf72-gen

Korte omschrijving: amyotrofische laterale sclerose (ALS) en frontotemporale dementie (FTD) zijn neurologische aandoeningen. Bij ALS gaan de zenuwcellen die de spieren aansturen verloren, waardoor krachtsverlies ontstaat. FTD is een vorm van dementie, waarbij gedragsveranderingen en taal- en spraakstoornissen op de voorgrond staan. Mensen met een pathogene verandering in het C9orf92-gen hebben een sterk verhoogd risico op deze aandoeningen.