Ellis-van Creveld syndroom
Belangrijkste betrokken genen: EVC, EVC2
Korte omschrijving: erfelijke skeletdysplasie met als kenmerken korte ledematen, korte ribben, postaxiale polydactylie, tand- en haarafwijkingen en aangeboren hartafwijkingen.
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
- OMIM
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Orphanet
-
Voor patiënten
- Erfelijkheid.nl
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- MedlinePlus Genetics