EEC-syndroom

Belangrijkste betrokken gen: TP63

Korte omschrijving: Aandoening met een combinatie van ectrodactylie (afwijkingen aan middelste 3 vingers/tenen), afwijkingen aan ectodermale structuren (huid, haren, tanden, etc) en schisis van lip en/of palatum.

ALLES OPENEN