Cystinose

Belangrijkste betrokken gen: CTNS-gen

Korte omschrijving: erfelijke stofwisselingsziekte die o.a. gepaard gaat met nierfunctiestoornissen, groeiachterstand en oogproblemen.

ALLES OPENEN

Meer informatie
- OMIM
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Genereviews
- Orphanet
Voor patiënten
- Erfelijkheid.nl
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Kinderneurologie.eu
- MedlinePlus Genetics
- CystinoseGroep Nederland en Vlaanderen (CGN)