Belangrijkste betrokken genen: NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8, ANKRD11

Korte omschrijving: zeldzaam erfelijk syndroom dat wordt gekenmerkt door karakteristieke gelaatskenmerken (synophyrs, lage haargrens, korte opgewipte neus, dunne bovenlip en naar beneden wijzende mondhoeken), pre- en postnatale groeiachterstand, verstandelijke beperking en ledemaatsafwijkingen.