Synoniem: fifth digit syndrome

Belangrijkste betrokken genen: meerdere genen betrokken, waaronder ARID1A, ARID1B, SMARCB1, SMARCA4, SMARCE1, SOX11

Korte omschrijving: Aandoening waarbij ontwikkelingsachterstand en achterblijvende spraak optreden. Daarnaast opvallende uiterlijke kenmerken en soms aangeboren afwijkingen aan inwendige organen.