Synoniemen: Raynaud-Claes syndroom, X-linked mentale retardatie

Belangrijkste betrokken gen: CLCN4

Korte omschrijving: Bij mannen met een mutatie in het CLCN4-gen is sprake van een verstandelijke beperking. De verstandelijke beperking kan variëren van mild tot ernstig. Verder kan er sprake zijn van epilepsie, gedragsproblemen en hypotonie op de kinderleeftijd. Bij vrouwen zijn er meestal geen of weinig verschijnselen, hoewel er vrouwen zijn met een mutatie in het CLCN4-gen waarvbij sprake is van een verstandelijke beperking en epilepsie.