CFC syndroom

Synoniem: cardiofaciocutaan syndroom

Belangrijkste betrokken genen: BRAF, MEK1 (MAP2K1), MEK2 (MAP2K2), KRAS

Korte omschrijving: Aandoening met ontwikkelingsproblemen, groei- en voedingsproblemen, specifieke gelaatskenmerken en hart- en huidafwijkingen.

ALLES OPENEN