Belangrijkste betrokken gen: SOX9

Korte omschrijving: Ernstige, zeldzame skeletdysplasie gekenmerkt door o.a. verkromming van de boven- en onderbenen, een kleine onderkaak en klompvoeten. Na geboorte treden vaak ernstige ademhalingsproblemen op als gevolg van o.a. laryngomalacie en een relatief kleine borstkas. Bij kinderen met een mannelijk chromosoompatroon komen vaak afwijkingen aan de geslachtsorganen voor.