BPAN - Beta-propeller Protein Associated Neurodegeneration
Belangrijkste betrokken gen: WDR45
Korte omschrijving: zeldzame erfelijke aandoening die gepaard gaat met epilepsie, een ontwikkelingsachterstand, bewegingsstoornissen en gedragsproblemen
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
- OMIM
- Genereviews
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Orphanet
-
Voor patiënten
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Erfelijkheid.nl
- Kinderneurologie.eu
- MedlinePlus Genetics