Berardinelli-Seip syndroom

Synoniem: congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie

Betrokken genen: AGPAT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1

Korte omschrijving: Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie, insuline resistentie.

ALLES OPENEN

Meer informatie
- OMIM
- Genereviews
- Orphanet
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
Voor patiënten
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- MedlinePlus Genetics