Berardinelli-Seip syndroom
Synoniem: congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie
Betrokken genen: AGPAT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1
Korte omschrijving: Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie, insuline resistentie.
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
-
Voor patiƫnten
