Bardet-Biedl syndroom
Synoniemen: Laurence-Moon syndroom, Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndroom
Belangrijkste betrokken genen: BBS1, BBS10, >10 andere genen
Korte omschrijving: Aandoening waarbij sprake is van overgewicht, leerproblemen en visusproblemen. Daarnaast vaak polydactylie en verschillende inwendige lichamelijke afwijkingen.
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
- OMIM
- Genereviews
- Orphanet
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
-
Voor patiënten
- Erfelijkheid.nl
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Kinderneurologie.eu
- MedlinePlus Genetics