Angelman syndroom
Belangrijkste betrokken gen: UBE3A
Korte omschrijving: Ontwikkelingsstoornis met een ernstige verstandelijke beperking, bewegings- en balansafwijking, typisch gedrag en ernstige spraak-taal achterstand.
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
- OMIM
- Genereviews
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Orphanet
-
Voor patiënten
- Erfelijkheid.nl
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Kinderneurologie.eu
- MedlinePlus Genetics