ADPKD (autosomaal dominante polycysteuze nierziekte)
Belangrijkste betrokken genen: PKD1, PKD2
Korte omschrijving: erfelijke nierziekte waarbij cysten voorkomen in de nier leidend tot een achteruitgang van de nierfunctie. Naast cysten in de nier kunnen deze ook optreden in de lever en alvleesklier. Bij een deel van de patiënten komen aneurysmata in de hersenbloedvaten voor.
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
- OMIM
- Genereviews
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Orphanet
-
Voor patiënten
- Erfelijkheid.nl
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- MedlinePlus Genetics