ADNP syndroom

Synoniem: Helsmoortel-van der Aa syndroom

Belangrijkste betrokken gen: ADNP

Korte omschrijving: Aandoening waarbij ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking en autisme voorop staan. Daarnaast komen verschillende andere lichamelijke afwijkingen voor.

ALLES OPENEN

Meer informatie
- OMIM
- Genereviews
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Orphanet
Voor patiënten
- Erfelijkheid.nl
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Genetics Home Reference
- Uniek-erfelijk.nl