Synoniem: Velo-Cardio-Faciaal syndroom

Chromosomale locatie: 22q11.2

De meest opvallende verschijnselen bij dit syndroom zijn:

• lip en/of gehemelte spleet 
• aangeboren hartafwijking
• gelaatskenmerken 

Daarnaast kunnen problemen in de ontwikkeling, leerproblemen, gedragsproblemen en psychiatrische aandoeningen en vele andere in- en uitwendige afwijkingen voorkomen. De uitgebreidheid en ernst van het klinisch beeld zijn zeer variabel.