NVK richtlijn etiologische diagnostiek bij kinderen met OA/VB
De Nederlandse Vereniging van Kinderartsen heeft, in samenwerking met onder andere de Vereniging Klinische Genetica Nederland, een richtlijn opgesteld voor etiologische diagnostiek bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking.
Doel van deze richtlijn is om efficiënt diagnostiek te doen en zo de onzekerheid bij (ouders van) kinderen met een ontwikkelingsachterstand over diagnose en prognose zoveel mogelijk te beperken. Hierbij ligt de aanvraag van genetische diagnostiek deels bij de kinderarts.
De richtlijn is van toepassing op:
- Kinderen (<2,5 jaar) met een ontwikkelingsachterstand
- Kinderen (>2,5 jaar) met een verstandelijke beperking
- Kinderen met zwakbegaafdheid (=IQ 70 tot 85), indien speciaal onderwijs nodig is of gepaard gaand met stoornis in de adaptieve vermogens, bij opvallende discrepantie t.o.v. de intelligentie van de ouders,
- Kinderen met een ontwikkelingsachterstand/ verstandelijke beperking/ zwakbegaafdheid en andere bijkomstige problemen (b.v. een aangeboren afwijking/dysmorfe kenmerken)
- Kinderen met een autismespectrumstoornis, gepaard gaand met (verdenking op) verstandelijke beperking
- Kinderen met een uitgesproken spraaktaalontwikkelingsachterstand die niet anderszins verklaarbaar is
Het geadviseerde diagnostisch traject voor deze kinderen ziet u hier.
De richtlijn biedt kinderartsen de mogelijkheid om zelf genetische diagnostiek bij hun patiënt te verrichten.
Onderzoeken die de kinderarts mag aanvragen zijn:
- microscopisch chromosomenonderzoek
- chromosomaal microarrayonderzoek
- exoomsequencing (WES) met ID filter/ ID pakket analyse.
N.b.: Een volledige WES mag alleen door een klinisch geneticus worden aangevraagd
Op dit moment is de leidraad dat bij de analyse van volledige WES en andere technieken waarbij het gehele genoom in beeld komt, een klinisch geneticus wordt ingeschakeld.
Hier leest u de algemene richtlijnen voor het verwijzen patiënten naar de genetica voorafgaand aan of ná genetische diagnostiek.